El homeodominio del factor PITX3 es sumamente importante para la diferenciación y supervivencia de las neuronas mDA de la región mesencefálica. Este actúa sobre los factores derivados de crecimiento glial y cerebral.
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| 1. Cromosoma humano 10; localización del gen PITX3 e el segmento 10q25. |
Basados en estudios con pacientes que padecen de EP, los científicos han demostrado que ligeros cambios en el gen PITX3 están altamente vinculados con Parkinson. Estos cambios se conocen como SNP (single nucleotide polymorphism).
El polimorfismo de nucleótido simple se ve asociado en este caso con el SNP rs 3758549 localizado en la región promotora del gen PITX3, este sector regula la señalización de moléculas como el gen TH que es el encargado de codificar a la tirosina hidroxilasa, misma que participa en la catálisis de DOPA, precursor de la dopamina. Se produce así que este polimorfismo juega un rol importante en la patogénesis de la Enfermedad de Parkinson.
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1. http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/24/Chromosome_10.svg/2000px-Chromosome_10.svg.png
URL information:
1. Le, W.; Nguyen, D.; Lin, W.; Rawal, P.; Huang, M.;Ding, Y.; Xie, W.; Deng, H; Jankovic, J. (2011). Transcription factor PITX3 gene in Parkinson’s disease. Neurobiology of Aging 32 (2011) 750–753.Tomado de: http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2009.03.015
2. Haybenberger, D.; Reinthaler, E.;Pirker, W.; Karzenschlager, R.; Froehlich, R.; Bruecke, T.; Daniel, G.; Auff, E.; Zimprich, A. (2011). Association of transcription factor polymorphisms PITX3 and EN1 with Parkinson's disease.. Neurobiology of Aging 32 (2011) 302-307. Tomado de: http://libgen.org/scimag4/10.1016/j.neurobiolaging.2009.02.015.pdf
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