El sitio EIF4G1, es un componente del complejo de iniciación de la traducción eIF4F, presenta una mutación con cambio de sentido (un tipo de mutación puntual no sinónima). Con una sustitución de arginina por histidina "p.Arg1205His".
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| (1) Caracterización de mutaciones génicas autosómicas dominantes en la EP. |
El EIF4G1 es un sitio de importancia porque inicia la traducción de:
- ARNm a ARN mitocondrial.
- Supervivencia celular en respuesta a factores desencadenantes de estrés.
Tomando especial cuenta del segundo punto, se determina que aquellas células cuyo sitio EIF4G1 esté alterado no podrán responder dinámicamente frente a cambios que se presenten.
Los sujetos de prueba involucrados en este estudio son grupos familiares que padecen de Parkinson y demencia de cuerpos de Lewy, ambas enfermedades de carácter hereditario.
En familias donde se ha encontrado esta mutación, se describen prematuramente los temblores asimétricos y la rigidez, llevando progresivamente a una conjugación de ambos signos.
URL image:
1. Sundal, C.; Fujioka, S.; Uitti, R.; Wszolek, Z. (2012). Autosomal dominant Parkinson's disease. Pubmed 18 Suppl 1:S7-10. Tomado de: doi: 10.1016/S1353-8020(11)70005-0
URL information:
1. Chartier, M.; Dachsel, J.; Vilariño, C.; Lincoln, S.; Hulihan, M.; Kachergus, J.; Milnerwood A.; Tapia L.; Song M.; Le Rhun E.; Mutez E.; and coops. (2011). Translation initiator EIF4G1 mutations in familial Parkinson disease. Pubmed 9;89(3):398-406. Tomado de: doi: 10.1016/j.ajhg.2011.08.009
2. Sundal, C.; Fujioka, S.; Uitti, R.; Wszolek, Z. (2012). Autosomal dominant Parkinson's disease. Pubmed 18 Suppl 1:S7-10. Tomado de: doi: 10.1016/S1353-8020(11)70005-0
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