La etiología de esta enfermedad se encuentra representada por la interacción de factores ambientales y genéticos, estos últimos implicados en la aparición y desarrollo de la EP. Ahora se darán a conocer por medio de amplificación de PCR mutaciones presentes en los genes PARKIN y PINK1.
MUESTRA: Sangre periférica de pacientes con EP de inicio temprano o historial familiar.
AN: ADN.
EXTRACIÓN AN: Kit comercial Quick-gDNA TM MiniPrep (ZYMO Research Corp, Irvine, E.E.U.U.)
AMPLIFICACIÓN:
- DENATURALIZACIÓN: 95ºc x 3`
- HIBRIDACIÓN: 55ºc x 30``
- EXTENSIÓN: 72ºc x 5´
SECUENCIACIÓN: Metodología BidDye, con protocolo Applied Biosystem, Foster City, E.E.U.U.
CONCLUSIONES:
PARKIN: Codifica para una ligasa de ubiquitina
- Error de corrimiento del marco de lectura c. 155 del A, exón 2.
- Polimorfismo en el intrón 2.
PINK1: Codifica para una quinasa
No se encontraron errores a nivel de este gen.
URL information:
Infante M..; Mora, A.; Ortega, L.; Arboleda, J.; Fernández, C.; Arboleda, W.; Arboleda, G. (2014). Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson. Nova, 12(21), 15-21. Tomado de: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1794-24702014000100001&lng=es&tlng=es
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