El proceso de conjugación bacteriana se basa en que dos seres de la misma especie se comporten como donador el uno y receptor el otro, para intercambiar material genético la finalidad de transferir valiosas características para la supervivencia.
Son los plásmidos, estructuras de ADN extracromosómicas, que promueven el inicio de la conjugación bacteriana.
Uno de los ejemplos más destacados de la importancia de los plásmidos es la conferimiento de resistencia antibiótica.
Envejecimiento asociadado a alteraciones de la longitud telomérica y el estado subtelomérico en pacientes mujeres con EP
Con el envejecimiento es un hecho que los telómeros se van acortando y que los subtelómeros se hipometilizan progresivamente; además existen factores como el estrés, obesidad, diabetes que aceleran su acortamiento.(1)
Otro factor contribuyente en el acortamiento de telómeros es la alteración de la maquinaria del sistema de stress oxidativo, comandado por las mitocontrias. En publicaciones anteriores se habló del daño mitocondrial asociado a EP.
El presente trabajo a analizar implica el estudio comparativo entre 37 mujeres japonesas que no presentan otras posibles causas de estrés oxidativo; 17 de ellas tienen EP.
Se utilizan los isómeros HpaII y Msp1 que reconocen y cortan el tetranucleótido CCGG, pero HpaII no cumple su función cuando el dinucleótido central está metilado.
Las secuencias de ADN han sido marcadas, visualizadas y cuantificadas. (Southern blot).
En este estudio se demostró que las mujeres con EP presentan acortamiento de los telómeros largos e hipometilación de los subtelómeros de los telómeros cortos.
ANÁLISIS DE PCR PARA LOS GENES PINK1 & PARKIN MEDIANTE PCR La etiología de esta enfermedad se encuentra representada por la interacción de factores ambientales y genéticos, estos últimos implicados en la aparición y desarrollo de la EP. Ahora se darán a conocer por medio de amplificación de PCR mutaciones presentes en los genes PARKIN y PINK1. MUESTRA: Sangre periférica de pacientes con EP de inicio temprano o historial familiar. AN: ADN. EXTRACIÓN AN: Kit comercial Quick-gDNA TM MiniPrep (ZYMO Research Corp, Irvine, E.E.U.U.) AMPLIFICACIÓN:
DENATURALIZACIÓN: 95ºc x 3`
HIBRIDACIÓN: 55ºc x 30``
EXTENSIÓN: 72ºc x 5´
SECUENCIACIÓN: Metodología BidDye, con protocolo Applied Biosystem, Foster City, E.E.U.U.
CONCLUSIONES: PARKIN: Codifica para una ligasa de ubiquitina
Error de corrimiento del marco de lectura c. 155 del A, exón 2.
Este estudio se ha llevado a cabo presuponiendo que hay una asociación entre polimorfismos del gen para ApoE y la EP, debido a que:
Se han evidenciado alteraciones de ApoE en pacientes con EA.
Existe correlación entre EA y EP. Pacientes con EA suelen desarrollar EP y visceversa.
Se utilizó la técnica de PCR-RFLP, con amplificación de un fragmento de 227 bp, HhaI como enzima de restricción y Visualización mediante EFO.
Se obtiene que el alelo más frecuente de ApoE relacionado con EP es el alelo ɛ3.
Aunque durante esta investigación no se encontraron determinantes importantes de correlación génica, la información proporcionada ayudará a extender el análisis de EP.
URL information:
1. Marca, V.; Acosta, Ó.; Torres, L.; Ortega, O.; Cornejo-Olivas, M.; Lindo-Samanamud, S.; Huerta, D.; Consentino, C.; Núñez, O.; Mazzetti, P. (2013). Asociación entre el polimorfismo genético de la apolipoproteína E (ApoE) y la enfermedad de Parkinson. An. Fac. med. vol. 74 no.3 Lima. Tomado de: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-55832013000300002
La hipermetilación que se presenta en los sitios CpG en el gen SNCA hará que la expresión de SNCA aumente, lo cual está asociado a la EP esporádica o idiopática.
Se cree que los sitios CpG son intrones reguladores del gen SNCA.
La metilación de CpG está relacionada también a trastornos como carcinogénesis, esquizofrenia y autismo.
URL information: 1. Coppedè, F. (2012). Genetics and Epigenetics of Parkinson's Disease. The Scientific World Journal Volume 2012, Article ID 489830, 12 pages. Tomado de: http://dx.doi.org/10.1100/2012/489830
2. Jowaed, A.; Schmitt, I.; Kaunt, O.; Wullner, U. (2010). Methylation Regulates Alpha-Synuclein Expression and Is Decreased in Parkinson’s Disease Patients’ Brains. The Scientific World Journal of Neuroscience, 30(18):6355– 6359. Tomado de: doi: 10.1523/JNEUROSCI.6119-09.2010
3. Matsumoto, L.; Takuma, H.; Tamaoka, A.; Kirusaki, H.; Date, H.; Tsuji, S.; Iwata, A. (2010). CpG Demethylation enhances Alpha-Synuclein Expression and Affects the Pathogenesis of Parkinson's Disease. Plos One Journal. Tomado de: doi: 10.1371/journal.pone.0015522
El sitio EIF4G1, es un componente del complejo de iniciación de la traducción eIF4F, presenta una mutación con cambio de sentido (un tipo de mutación puntual no sinónima). Con una sustitución de arginina por histidina "p.Arg1205His".
El EIF4G1 es un sitio de importancia porque inicia la traducción de:
ARNm a ARN mitocondrial.
Supervivencia celular en respuesta a factores desencadenantes de estrés.
Tomando especial cuenta del segundo punto, se determina que aquellas células cuyo sitio EIF4G1 esté alterado no podrán responder dinámicamente frente a cambios que se presenten.
Los sujetos de prueba involucrados en este estudio son grupos familiares que padecen de Parkinson y demencia de cuerpos de Lewy, ambas enfermedades de carácter hereditario.
En familias donde se ha encontrado esta mutación, se describen prematuramente los temblores asimétricos y la rigidez, llevando progresivamente a una conjugación de ambos signos.
